Les persones amb aquest trastorn es caracteritzen per
tenir un grau variable de discapacitat intel·lectual i uns trets físics peculiars,
a més d’una probabilitat superior a la població general de patir algunes
patologies, especialment al cor, al sistema digestiu i/o al sistema endocrí.
És deguda a l’excés de proteïnes sintetitzades pel
cromosoma de les
cèl·lules del ser humà, que posseeixen cadascuna en el
seu nucli 23 parells de cromosomes
Cada
progenitor aporta a la seva descendència la meitat de l'informació genètica,
en forma d'un cromosoma de cada parell.
_ 22 d'aquests parells
es denominen autosomes i l'últim correspon als cromosomes sexuals (X o I)
L'únic factor que presenta una asociació estadística estable amb la síndrome és
l'edat materna, la deterioració del material genètic amb el pas del temps.
Translocación
Després de la trisomia lliure, la causa més freqüent
d'aparició de l'excés de material genètic és la transl·locació. En aquesta varian el cromosoma 21 extra (o un fragment del mateix) es troba
“pegat” a un altre cromosoma, per la qual cosa el recompte genètic llança una xifra de 46 cromosomes en
cada cèl·lula.
En aquest cas no existeix un problema amb la disjunció cromosòmica, però un d'ells porta un fragment “extra” amb els gens del cromosoma “translocado”.
En aquest cas no existeix un problema amb la disjunció cromosòmica, però un d'ells porta un fragment “extra” amb els gens del cromosoma “translocado”.
A l'efecte d'informació genètica
segueix tractant-se d'una trisomia 21 ja que es duplica la dotació genètica
d'aquest cromosoma.
Què es la síndrome de Down?
La forma menys
freqüent de trisomia 21, es la denominada “mosaic” ( l'entorn del 2% dels casos).
Aquesta
mutació es produeix després de la concepció, pel que la trisomía no està
present en totes les cèl·lules de l'individu amb SD, sinó només en aquelles que
la seva estirp procedeix de la primera cèl·lula mutada.
El percentatge de
cèl·lules afectades pot abastar des d'unes poques a gairebé totes, segons el
moment en què s'hagi produït la segregació anòmala dels cromosomes homòlegs.
En aquesta varian, el cromosoma 21 extra o un
fragment del mateix es troba enganxat a un altre cromosoma (freqüentment a un
dels dos cromosomes del parell 14).
A efectes d’informació genètica, continua
tractant-se d’una trisomia 21, ja que es duplica la dotació genètica d’aquest
cromosoma. La freqüència d’aquesta variant és d’un 3% de totes les persones amb
la Síndrome de Down.
La síndrome de Down (SD) o Trisomia 21, és un conjunt
de símptomes i signes diversos que es manifesten en el desenvolupament global
de la persona des de la seva concepció, a causa de l'excés de material genètic
del cromosoma 21.
Alguns d'aquests símptomes i signes es presenten en
tots els casos; d'altres, al contrari, poden estar presents o no.
Els trets comuns de les persones amb la síndrome de
Down són:
- Algunes característiques físiques particulars, com, per exemple, inclinació dels ulls, coll curt, cabells fins i llisos, etc...
- Hipotonia muscular generalitzada
- Discapacitat intel·lectual
- Creixement retardat i envelliment prematur.
A quina edat comencen a caminar?
El desenvolupament motor dels infants amb síndrome de
Down pateix un retard respecte als nens sense discapacitat; si aquests comencen
a caminar quan tenen un any, més o menys, els nens amb síndrome de Down
generalment ho fan més tard. La variabilitat individual és molt àmplia
donat que mentre hi ha nens que comencen després del primer any, altres ho
faran als quatre.
Aprenen a parlar?
La síndrome de Down no representa cap barrera per a
l'accés al codi de la llengua i, per això, tots els nens que tenen aquesta
síndrome si no tenen una altra discapacitat poden entendre i parlar normalment.La discapacitat es manifesta, al llarg de la
infantesa, en el retard en l'aparició de les primeres paraules i de les
primeres frases, en la pobresa de vocabulari i en l'articulació deficient
d'alguns sons.
Tampoc existeixen normes per saber quan parlarà cada
nen i com; en l'adquisició del llenguatge verbal, la variabilitat individual
encara és més àmplia que en el desenvolupament motor. L'edat en què comencen a
expressar-se combinant dues o tres paraules oscil·la entre els 18 mesos i els 5
anys.
Tot i que no es coneix el perquè d'aquestes
diferències, és probable que no hi hagi una sola causa, sinó la concurrència de
diversos factors.
És molt important tenir en compte que el seu nivell de
comprensió del llenguatge sempre supera el nivell de les seves produccions
verbals;
En altres paraules, l'infant amb la síndrome de Down entén molt més
d'allò que és capaç de dir.
Per això, quan es dirigeix a l'infant, l'adult
s'acomodarà més a la seva edat i a la seva comprensió de situacions que no al
nivell de les paraules que utilitza.
Per aquesta raó no es tracta amb medicaments, la detecció precoç de certes alteracions, poden millor la seva qualitat de vida.
Que afecta al desenvolupament cerebral, i de l'organisme. Sent la principal causa de descapacitad intel·lectual.
La majoria dels infants amb síndrome de Down, tenen deteriore cognitiu, de lleu fins a moderat. Poden presentar problemes de memoria.
L'estimulació cognitiva, permet millorar la memoria i l'atenció. Millorant notablement les habilitats d'aquests infants.
L'esperança de vida en les persones amb síndrome de Down ha evolucionat molt, pasant dels 30 anys fins els 60 en les derreres decades.
En tindremunfill.es trobareu més informació!
