_ Aprenen a parlar?
Com ja hem comentat amb anterioritat...
La síndrome de Down no representa cap barrera per a
l'accés al codi de la llengua i, per això, tots els nens que tenen aquesta
síndrome si no tenen una altra discapacitat poden entendre i parlar normalment.
La discapacitat es manifesta, al llarg de la
infantesa, en el retard en l'aparició de les primeres paraules i de les
primeres frases, en la pobressa de vocabulari i en l'articulació deficient
d'alguns sons.
Tampoc existeixen normes per saber quan parlarà cada
nen i com; en l'adquisició del llenguatge verbal, la variabilitat individual
encara és més àmplia que en el desenvolupament motor.
L'edat en què comencen a
expressar-se combinant dues o tres paraules oscil·la entre els 18 mesos i els 5
anys.
Tot i que no es coneix el perquè d'aquestes
diferències, és probable que no hi hagi una sola causa, sinò la concurrència de
diversos factors.
És molt important tenir en compte que el seu nivell de
comprensió del llenguatge sempre supera el nivell de les seves produccions
verbals; en altres paraules, el nen amb la síndrome de Down entén molt més
d'allò que és capaç de dir.
Per això, la seva edat i a la seva comprensió estan més al mateix nivell, que les paraules que utilitza.
Per què apareix
aquesta alteració cromosòmica?
No es coneix bé la causa de l'error cromosòmic que
origina la síndrome de Down.
Els pares d'un Infant amb síndrome de Down han de saber, que res del
que varen fer o no varen fer abans o després de la concepció del seu fill/a és
la causa de la síndrome.
També ho han de saber les altres persones, ja que no
es pot prevenir i qualsevol persona pot tenir un fill amb la síndrome de Down.
Poden fer esport?
Les persones amb la síndrome de Down poden, i és molt
aconsellable, fer exercicis físics o algun tipus de esport.
S'ha de tenir en
compte que alguns esports, sobretot aquells on no existeix un contacte físic i
afavoreixen l'auto estimulació, com l'atletisme, la natació, etc., són ideals
per a les persones amb la síndrome de Down.
La limitació de l'exercici físic només està
justificada quan existeix una lesió de caràcter mèdic, com pot ser una cardiopatía o una inestabilitad a nivell del coll; en aquests casos, s'ha
d'adaptar l'exercici a les condicions individuals.
És important fer una
exploració física completa abans d'iniciar qualsevol tipus d'esport, inclús si
no és per competir.
La possibilitat de tenir descendència en una persona
amb la síndrome de Down és escassa, però existeixen excepcions.
Les noies amb síndrome de Down tenen una
disminució notable de la seva fertilitat, però poden tenir fills.
La
probabilitat que aquests fills tinguin també la síndrome és alt, encara que, també poden néixer sense cap alteració.
Pel que fa als homes, les possibilitats són molt
reduïdes en associar-se la síndrome de Down a un quadre d'esterilitat.
_ La síndrome de Down
es cura?
No existeix cap mètode ni tècnica mèdica o psicològica
que pugui curar la síndrome de Down. No és cap lesió ni cap malaltia crònica
que, amb una intervenció quirúrgica, un tractament o qualsevol altre
procediment, pugui modificar-se.
És una alteració congènita d'origen genètic que afecta
la globalitat de la persona per a tota la vida de forma uniforme, és a dir, no
existeix una forma progresiva o regresiva de la síndrome.
S'han fet estudis
amb fàrmacs i complements vitamínics però per ara no existeix cap medicament que alteri de forma significativa l'evolució de la síndrome de Down.
Es pot prevenir la
síndrome de Down?
No és possible saber abans de la concepció si una
parella tindrà un fill amb la síndrome de Down. Un cop el fetus està format, la
dona embarassada pot sol·licitar un diagnòstic prenatal per conèixer la dotació
cromosòmica del fetus gestant. Existeixen diverses proves, les més freqüents
són:
- Amniocentesi: prova de diagnòstic que consisteix en l'extracció, mitjançant una punció abdominal a través de l'úter, d'una petita mostra de líquid amniòtic, que és el que envolta el fetus durant tota la gestació. Aquesta prova es pot realitzar, per a diagnòstic prenatal, preferentment entre les setmanes 15 i 16 de gestació. (Risc d'un 1% de pèrdua fetal).
- Biòpsia de corrió: prova diagnòstica mitjançant l'extracció i posterior anàlisi d'una petita mostra de teixit provinent de la placenta. L'extracció s’efectua vía vaginal o bé via abdominal, entre les setmanes 10 i 13 de l’embaràs. (Risc d'un 2% de pèrdua fetal).
La síndrome pot
repetirse en posteriors embarassos?
No està clar que els pares d'un nen amb una trisomía regular o mosaic tinguin una predispossició genètica a alteracions
cromosòmiques.
Encara que el naixement d'un segon fill amb trisomía es dóna en
un 1% de les famílies, això sembla ser suficient per pensar que el risc s’accentua
respecte a les famílies que no tenen cap fill amb trisomía.
La síndrome de Down pot ser deguda a una
alteració cromosòmica dels pares; en els casos de trisomia per translocació hi
ha un risc molt alt de reincidència segons l'alteració cromosómica, que pot
arribar fins al 100%.
Són malalts?
La síndrome de Down no és una malaltia no ha de ser tractada com a tal.
De vegades, a conseqüència d'un dèficit en el seu
sistema immunològic, els infants amb la síndrome de Down, sobretot durant els
primers anys de vida, són més susceptibles a patir infeccions, principalment en
l'aparell respiratori i en el digestiu.
Aquesta propenssió
va disminuint en augmentar l'edat, de tal forma que, després dels 5 anys
d'edat, la majoria no pateixen més malalties infeccioses que la resta de nens.
