sábado, 21 de marzo de 2015

Preguntes a fer, Síndrome de Down


Preguntes a fer:
Infants amb Síndrome de Down

_ Aprenen a parlar?
Com ja hem comentat amb anterioritat...
La síndrome de Down no representa cap barrera per a l'accés al codi de la llengua i, per això, tots els nens que tenen aquesta síndrome si no tenen una altra discapacitat poden entendre i parlar normalment.
La discapacitat es manifesta, al llarg de la infantesa, en el retard en l'aparició de les primeres paraules i de les primeres frases, en la pobressa de vocabulari i en l'articulació deficient d'alguns sons.

Tampoc existeixen normes per saber quan parlarà cada nen i com; en l'adquisició del llenguatge verbal, la variabilitat individual encara és més àmplia que en el desenvolupament motor. 
L'edat en què comencen a expressar-se combinant dues o tres paraules oscil·la entre els 18 mesos i els 5 anys.
Tot i que no es coneix el perquè d'aquestes diferències, és probable que no hi hagi una sola causa, sinò la concurrència de diversos factors.
És molt important tenir en compte que el seu nivell de comprensió del llenguatge sempre supera el nivell de les seves produccions verbals; en altres paraules, el nen amb la síndrome de Down entén molt més d'allò que és capaç de dir. 
Per això, la seva edat i a la seva comprensió estan més al mateix nivell, que les paraules que utilitza.
Per què apareix aquesta alteració cromosòmica?
No es coneix bé la causa de l'error cromosòmic que origina la síndrome de Down.
Els pares d'un Infant amb síndrome de Down han de saber, que res del que varen fer o no varen fer abans o després de la concepció del seu fill/a és la causa de la síndrome. 
També ho han de saber les altres persones, ja que no es pot prevenir i qualsevol persona pot tenir un fill amb la síndrome de Down.
Poden fer esport?
Les persones amb la síndrome de Down poden, i és molt aconsellable, fer exercicis físics o algun tipus de esport. 
S'ha de tenir en compte que alguns esports, sobretot aquells on no existeix un contacte físic i afavoreixen  l'auto estimulació, com l'atletisme, la natació, etc., són ideals per a les persones amb la síndrome de Down.
La limitació de l'exercici físic només està justificada quan existeix una lesió de caràcter mèdic, com pot ser una cardiopatía o una inestabilitad a nivell del coll; en aquests casos, s'ha d'adaptar l'exercici a les condicions individuals. 
És important fer una exploració física completa abans d'iniciar qualsevol tipus d'esport, inclús si no és per competir.
_ Poden tenir fills?
La possibilitat de tenir descendència en una persona amb la síndrome de Down és escassa, però existeixen excepcions.
Les noies amb síndrome de Down tenen una disminució notable de la seva fertilitat, però poden tenir fills. 
La probabilitat que aquests fills tinguin també la síndrome és alt, encara que, també poden néixer sense cap alteració.
Pel que fa als homes, les possibilitats són molt reduïdes en associar-se la síndrome de Down a un quadre d'esterilitat.
_ La síndrome de Down es cura?
No existeix cap mètode ni tècnica mèdica o psicològica que pugui curar la síndrome de Down. No és cap lesió ni cap malaltia crònica que, amb una intervenció quirúrgica, un tractament o qualsevol altre procediment, pugui modificar-se.
És una alteració congènita d'origen genètic que afecta la globalitat de la persona per a tota la vida de forma uniforme, és a dir, no existeix una forma progresiva o regresiva de la síndrome.
 S'han fet estudis amb fàrmacs i complements vitamínics però per ara no existeix cap  medicament que alteri de forma significativa l'evolució de la síndrome de Down.
Es pot prevenir la síndrome de Down?
No és possible saber abans de la concepció si una parella tindrà un fill amb la síndrome de Down. Un cop el fetus està format, la dona embarassada pot sol·licitar un diagnòstic prenatal per conèixer la dotació cromosòmica del fetus gestant. Existeixen diverses proves, les més freqüents són:
  • Amniocentesi: prova de diagnòstic que consisteix en l'extracció, mitjançant una punció abdominal a través de l'úter, d'una petita mostra de líquid amniòtic, que és el que envolta el fetus durant tota la gestació. Aquesta prova es pot realitzar, per a diagnòstic prenatal, preferentment entre les setmanes 15 i 16 de gestació. (Risc d'un 1% de pèrdua fetal).
  • Biòpsia de corrió: prova diagnòstica mitjançant l'extracció i posterior anàlisi d'una petita mostra de teixit provinent de la placenta. L'extracció s’efectua vía vaginal o bé via abdominal, entre les setmanes 10 i 13 de l’embaràs. (Risc d'un 2% de pèrdua fetal).
La síndrome pot repetirse en posteriors embarassos?
No està clar que els pares d'un nen amb una trisomía regular o mosaic tinguin una predispossició genètica a alteracions cromosòmiques. 
Encara que el naixement d'un segon fill amb trisomía es dóna en un 1% de les famílies, això sembla ser suficient per pensar que el risc s’accentua respecte a les famílies que no tenen cap fill amb trisomía.
La síndrome de Down pot ser deguda a una alteració cromosòmica dels pares; en els casos de trisomia per translocació hi ha un risc molt alt de reincidència segons l'alteració cromosómica, que pot arribar fins al 100%.
Són malalts? 
 La síndrome de Down no és una malaltia no ha de ser tractada com a tal.
De vegades, a conseqüència d'un dèficit en el seu sistema immunològic, els infants amb la síndrome de Down, sobretot durant els primers anys de vida, són més susceptibles a patir infeccions, principalment en l'aparell respiratori i en el digestiu. 
Aquesta propenssió va disminuint en augmentar l'edat, de tal forma que, després dels 5 anys d'edat, la majoria no pateixen més malalties infeccioses que la resta de nens.

 




No hay comentarios:

Publicar un comentario